Jaundzimušo skrīninga process: jauna analītiskā metode
Daži pilieni asins pilieni uz papēža: šis žests šķiet banāls, bet tas tomēr ir viens no 20. gadsimta medicīnas lielākajiem panākumiem. Guthrie tests ir mainījis tūkstošu cilvēku dzīvibērniun vecāki. Kopš tās izveides gandrīz 35 miljoni bērnu ieguvuši šo skrīningu, un 19 000 jauni pacienti ir diagnosticēti un ārstēti.
Līdz šim Francijā jaundzimušo skrīnings var atklāt piecas retas un potenciāli (ļoti) smagas slimības:
Cistiskā fibroze (1 dzimšana 4000)
Cistiskā fibroze ir slimība, kas ietekmē elpošanas ceļu un gremošanas sistēmu. Ārstēšana nav iespējama, tomēr agrīna ārstēšana var uzlabot kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.
Fenilketonūrija (1 no 15 000 dzimušajiem)
Fenilketonūrija ir viena no visizplatītākajām vielmaiņas slimībām. Fermenta trūkums neļauj organismam pārveidot fenilalanīnu, kas ir dažos pārtikas produktos (gaļa, zivis, olas, piena produkti un cieti saturoši pārtikas produkti). Ja nav ārstēšanas (zema fenilalanīna diēta), fenilketonūrija izraisa garīgu atpalicību un neiroloģiskus traucējumus.
Iedzimta hipotireoze (1 dzimšana 4000)
Iedzimta hipotireoze rodas no vairogdziedzera hormona ražošanas trūkuma. Ja nav ārstēšanas, šī slimība var izraisītbērns nopietni neiroloģiski bojājumi, kas izraisa neatgriezeniskas sekas (garīga atpalicība, fiziskā attīstība apturēta ...).
Sirpjveida šūnu slimība (1 no 4000 dzimušajiem)
Sirpjveida šūnu slimība galvenokārt skar Āfrikas, Rietumindijas, Indijas, Tuvo Austrumu un Vidusjūras baseina iedzīvotājus, jo īpaši Grieķiju un Itāliju. Šī slimība novērš hemoglobīna pareizu darbību un var izraisīt ļoti nopietnas komplikācijas, ja tas netiek atbalstīts pēc iespējas ātrāk.
Iedzimta virsnieru hiperplāzija (1 no 12 000 dzimušajiem)
Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir nieru virsnieru dziedzeru anomālija. Ja nav ārstēšanas, šī slimība izraisa dažādus traucējumus, piemēram, augšanas un pubertātes traucējumus. Ja slimība tiek atklāta,bērns uzreiz tiek likts uz kortikosteroīdu.
Jaundzimušo skrīnings rīt
Daudzas citas valstis, piemēram, Vācija un Nīderlande, ir izvēlējušās paplašināt jaundzimušo skrīningu. Daži līdz trīsdesmit patoloģiju atklāšanai. Tomēr dažu šo slimību ārstēšanas efektivitāte vēl nav pierādīta. Tāpēc mēs nevaram runāt par Francijas sistēmas aizkavēšanos, bet tas ir diezgan ētiski jautājumi, finansiāli (līdz šim Guthrie tests ir 6 eiro par katru mazulisjaunā skrīninga iekļaušana ievērojami palielinātu šīs izmaksas) un organizatoriskās problēmas jaunizveidotās skrīninga attīstībai. Mērķis ir ne tikai diagnosticēt, bet arī novērst un ārstēt katras slimības sekas. Papildus 50 patoloģijām, kas var tikt konstatētas, tiek runāts arī par ģenētiskās saiknes noteikšanu ar tādām slimībām kā astma un diabēts. Šī attīstība attiektos arī uz ģenētiskās datubāzes izveidi.
Jauna analītiskā metode: tandēma masas spektrometrija
Masu spektrometrija (MS-MS) drīz varēja noteikt 30 līdz 50 papildu slimības ar tikai 1 pilienu asins. Vairākas valstis jau izmanto šo metodi.
Šo jauno atklājamo patoloģiju vidū šis jaundzimušo skrīninga paplašinājums ļautu noteikt MCAD, metabolisma slimības, kas skar vienu no 10000 jaundzimušajiem, iedzimto deficītu. Pēkšņs zīdainis Tomēr ar piemērotu ārstēšanu prognoze ir ļoti iepriecinoša.
Veselības augstā iestāde 2011. gadā piekrita iekļaut šo jauno pārbaudi, bet tās īstenošana laboratorijās varētu aizņemt kādu laiku. Attiecībā uz atvērtajām durvīm dažādās citās patoloģijās: bizness, kas jāievēro ...
